Sljedećih 20 godina ljudske genomike mora biti pravednije i otvorenije

Prvi nacrti ljudskog genoma, objavljeni u časopisu Nature and Science prije 20 godina, otvorili su vrata za ono što su neki predviđali da će biti “stoljeće biologije”. U samo petini stoljeća, korpus informacija narastao je od dvije vesele i pogrešno ispunjene sekvence genoma do potpunog prikaza genetskih varijacija stotina tisuća pojedinaca širom svijeta i sve većeg broja alata za proučavanje. Posebno izdanje časopisa Nature ispituje dokle nas vodi slijed ljudskog genoma i dokle moramo ići. No, neki se aspekti istraživačkog ekosustava oko ljudskog genoma gotovo nisu promijenili, a to ostaje zabrinjavajuće.

Mnoge etičke, pravne i socijalne implikacije istraživanja genoma – uključujući pitanja privatnosti, informiranog pristanka i pravičnog predstavljanja istraživača i sudionika – ostaju neriješene. Štoviše, besplatan i otvoren pristup podacima o genomu i dalje se nejednako primjenjuje. Upravo ovog tjedna istraživači su ukazali na probleme uzrokovane nedostatkom pristupa genima koronavirusa usred pandemije. Istraživači, donatori i časopisi morat će se pozabaviti tim problemima ako žele ispuniti obećanja projekta ljudskog genoma i bolje razumjeti bolesti te poboljšati dijagnoze i liječenje.

Da bi genomika uistinu revolucionirala medicinu, treba je kombinirati s fenotipskim podacima – fizičkim svojstvima, povijesti bolesti i drugim prepoznatljivim osobinama koje se mogu povezati s varijantama u genomu. Ali prikupljanje takvih podataka povećava rizike privatnosti za sudionike istraživanja, kojima se sada s pravom daje veća kontrola, poput odabira načina na koji će se njihovi podaci koristiti. Štoviše, uključene znanstvenike treba provjeriti kako bi se osiguralo da su sudionici dali odgovarajući pristanak i da su njihovi interesi zaštićeni.

Sljedeći je korak pohranjivanje prikupljenih sekvenci genoma i pripadajućih podataka u odobrene međunarodne baze podataka koje mogu nastaviti štititi te interese. No, istraživači redovito izvještavaju o nemogućnosti brzog polaganja podataka pozivajući se na zabrinutost zbog privatnosti i pristanka ili na sporazume s tvrtkama koje su dale podatke.

Kao što je više puta viđeno tijekom pandemije koronavirusa, brza razmjena podataka može donijeti velike koristi znanosti i kroz znanost, cijelom društvu. Vrijeme je da potpomognemo te temelje i poboljšamo prakse dijeljenja, ali uvijek s jednakošću i poštovanjem.